El trastorn que provoca un ràpid creixement muscular es produeix en persones que tenen hipertròfia muscular relacionada amb la miaostatina, que és una condició genètica rara que redueix el greix corporal i pot duplicar la massa muscular del cos. La malaltia, que també es coneix com a síndrome d’hipertròfia muscular, també pot provocar un augment de la força muscular.
Miostatina
La hipertròfia muscular relacionada amb la miaostatina resulta d’una deficiència del gen MSTN. El gen MSTN ajuda al cos a fabricar la proteïna miostatina, que és un d’un grup de proteïnes que ajuda el cos a controlar el desenvolupament i el creixement dels teixits. La miostatina, que és activa en els músculs esquelètics que permeten el moviment, normalment controla i limita el creixement muscular. Les mutacions del gen MSTN fan que les cèl·lules del cos no produeixin poca o cap miostatina, la qual cosa produeix massa creixement muscular.
MSTN Gene
El gen MSTN i la proteïna miostatina van ser descoberts el 1997 per científics de la Universitat Johns Hopkins, que van trobar que quan el gen estava inhabilitat, van ser capaços de crear súper ratolins amb massa muscular anormalment gran. Els investigadors continuen realitzant estudis i assaigs clínics per provar noves aplicacions del gen, inclosos bloquejadors de miostatina per a persones amb malalties musculars degeneratives, com la distròfia muscular.
Ocurrència
Segons els Instituts Nacionals de Salut, la freqüència amb què es produeix la hipertròfia muscular relacionada amb la miaostatina. Els lactants hereten un gen MSTN de cada progenitor. Una mutació en les dues còpies del gen MSTN provoca augment significatiu de la força muscular i de la força. Una mutació en una còpia del gen MSTN produeix un augment més limitat de la massa muscular. Cada germà d’una persona que té la malaltia té el potencial d’heretar la condició.
Diagnòstic i tractament
Els metges posen a prova la hipertròfia muscular relacionada amb la miostatina mesurant la mida del múscul esquelètic mitjançant examen d’ecografia, ressonància magnètica i altres. Els metges utilitzen una pinça per mesurar el gruix del coixí. Els investigadors realitzen proves genètiques moleculars del gen MSTN. Els metges recomanen assessorament genètic per ajudar les famílies a comprendre el patró d’herència i quines probabilitats tenen els germans d’heretar la condició. L'afectació no provoca problemes mèdics coneguts i les persones amb trastorn tenen un desenvolupament intel·lectual normal, segons els Instituts Nacionals de Salut.
