El vostre cos conté milers de gens, que codifiquen milers de proteïnes diferents. Cada proteïna, que es compon d’una seqüència d’aminoàcids, contribueix a l’estructura o funció de les cèl·lules recolzant el seu metabolisme, promovent la comunicació cel·lular i donant suport a la forma i l’estructura de les cèl·lules. Cadascuna de les vostres proteïnes té una estructura primària, que és important per al funcionament de la proteïna.
Estructura de proteïnes
L’estructura de proteïnes es classifica en quatre nivells: primari, secundari, terciari i quarternari. L’estructura primària de les proteïnes fa referència a la seqüència d’aminoàcids que formen una cadena de proteïnes o un polipèptid. Cada proteïna té una estructura primària única que difereix tant en l’ordre dels aminoàcids del polipèptid com en el nombre total d’aminoàcids que formen la molècula de proteïna. Les estructures secundàries i terciàries es refereixen a la forma com el polipèptid es retorça i es dobla en una forma tridimensional per fer una proteïna funcional. L’estructura quaternària fa referència a la manera en què dos o més polipèptids interactuen per constituir una proteïna funcional. Totes les proteïnes del cos tenen una estructura primària, secundària i terciària, però només algunes proteïnes tenen una estructura quaternària.
Hemoglobina
Un exemple de proteïna amb una estructura primària és l’hemoglobina. Aquesta proteïna, que es troba als glòbuls vermells, ajuda a proporcionar als teixits de tot el cos un subministrament constant d’oxigen. L’estructura primària de l’hemoglobina és important perquè un canvi en només un aminoàcid pot alterar la funció de l’hemoglobina. Per exemple, un canvi d’aminoàcid únic en l’estructura primària de l’hemoglobina pot causar anèmia de cèl·lules falciformes, una condició sanguínia caracteritzada per glòbuls vermells disfuncionals amb forma de falç.
Hexosaminidasa
Una altra proteïna amb una estructura primària important és l’hexosaminidasa, una proteïna que contribueix a la funció dels compartiments cel·lulars anomenats lisozims. El manteniment de la funció de lisozima és important per a la vostra salut, ja que aquests compartiments ajuden a les cèl·lules a disposar de molècules que d’altra manera podrien perjudicar la cèl·lula. Una mutació en l'estructura primària de l'hexosaminidasa pot alterar la funció lisozima al cervell, provocant una malaltia fatal de Tay-Sachs. Com a resultat, els nadons sovint se sotmeten a proves genètiques de les mutacions de l’hexosaminidasa, per ajudar al diagnòstic precoç de la malaltia.
Distrofina
La distrofina és una altra proteïna amb una estructura primària. La presència de la distrofina contribueix al funcionament muscular i la proteïna ajuda a mantenir l'estructura de les fibres musculars. Les mutacions genètiques que canvien l’estructura primària de la distrofina (com la substitució d’un aminoàcid per un altre, o les eliminacions d’aminoàcids) poden malmetre les fibres musculars, provocant malalties com la distròfia muscular de Duchenne.
